Главная 16 Все обо всем 16 Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденныхПервые исследования здоровья малыша проводятся еще во внутриутробном периоде. Плод обследуют при помощи различных анализов и ультразвуковых исследований. Но и после рождения кроху ждут новые обследования, и в частности неонатальный скрининг новорожденных. Такого рода исследования проводятся еще с 1970-х годов, так как учеными было выяснено, что некоторые генетические болезни поддаются успешной терапии только на первых неделях жизни. В нашей стране неонатальный скрининг появился на десятилетие позже.

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальным скринингом  называют массовое лабораторное обследование младенцев первых дней жизни на некоторые тяжелые врожденные заболевания. Целью исследования является выявление генетических болезней еще до появления клинических проявлений. Ранняя диагностика таких заболеваний позволит своевременно назначить адекватное лечение, и предотвратить осложнения или даже летальный исход.

Скрининг новорожденныхПервый этап скрининга у младенца проводится на 4-5 день жизни в родильном доме. Для этого у крохи берется несколько капель крови из пяточки на особый бланк из фильтрованной бумаги, который затем передается в лабораторию. Недоношенным деткам данное исследование проводится несколько позднее – на 7-14 дни жизни. Лаборатория дает заключение – здоров ли малыш, или же относится к группе риска. В последнем случае проводится дополнительное исследование (ретестирование).

nbsp;

Почему неонатальный скрининг необходим всем новорожденным?

Скрининг новорожденных является очень важным исследованием, так как большинство тестируемых болезней никак не проявляется в первые месяцы жизни, и младенец может выглядеть абсолютно здоровым. Но со временем болезнь прогрессирует, и появляются такие необратимые изменения как умственная отсталость, нарушение развития и роста, слепота, патология сердца и легких. Всего этого можно избежать при раннем выявлении болезни. Своевременная диагностика позволит предотвратить необратимые осложнения и сохранить жизнь малыша.

Какие болезни выявляются при неонатальном скрининге

Скрининг новорожденныхВ России в неонатальный скрининг включена диагностика следующих заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Ниже мы приведем краткие сведения по каждой патологии. Следует отметить, что в разных странах набор заболеваний, которые выявляются при неонатальном скрининге, отличается. В Японии проводится тестирование около 10 врожденных болезней, в России 5, в других странах обычно от 2 до 6. Это связано, прежде всего, с разным уровнем распространенности патологии в различных регионах мира.

В список болезней, по которым проводится неонатальный скрининг, попадают те заболевания, которые относительно часто встречаются в регионе, имеют тяжелые последствия, и эффективно поддаются лечению. Синдром Дауна не включен в список скрининга как раз по той причине, что его успешное лечение еще не разработано.

Рассмотрим заболевания, которые выявляются при неонатальном скрининге:

Фенилкетонурия

Редкое генетическое заболевание, которое обусловлено отсутствием или снижением активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Данная аминокислота входит в состав многих белковых продуктов. Без своевременного лечения в организме малыша будет накапливаться данная аминокислота, что в результате может привести к повреждению тканей головного мозга и умственно отсталости, а также вызвать судороги и другие симптомы. Назначение специального диетического питания, которое практически не содержит фенилаланин, поможет крохе избежать перечисленных осложнений и вырасти здоровым.

Врожденный гипотиреоз

Данное заболевания связано с недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. Недостаток этих гомонов вызывает нарушение роста и развития ребенка вплоть до умственной отсталости, а также другие клинические симптомы. Своевременное выявление болезни и назначение препаратов гормонов щитовидной железы позволяет ребенку расти и развиваться по возрасту без каких-либо последствий.

Галактоземия

Данное заболевание заключается в том, что галактоза (которая присутствует в молоке) не трансформируется в глюкозу. Вследствие этого галактоза накапливается в крови, вызывая поражения печени, слепоту, умственную отсталость. Также данная болезнь может привести к смерти ребенка. Своевременная установка диагноза позволяет назначить малышу специальную безмолочную диету (да, такое возможно) и избежать нежелательных последствий для здоровья.

Адреногенитальный синдром

В эту категорию входят сразу несколько заболеваний, которых обобщает недостаточная выработка гормонов корой надпочечников крохи. В результате недостатка данных гормонов нарушается развитие половых органов, в тяжелых случаях нарушается водно-солевой обмен, что может привести к смерти младенца. Прием недостающих гормонов позволит ребенку расти и развиваться без отклонений. Следует отметить, что данные препараты придется принимать пожизненно.

Муковисцидоз

Редкое заболевание, при котором нарушается функция желез, вырабатывающих секрет (слюнных, потовых, а также располагающихся в легких и поджелудочной железе). В результате данной патологии слизь и секрет желез становятся очень густыми и вязкими, что затрудняет работу перечисленных органов. У малыша возникают проблемы с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление муковисцидоза позволяет своевременно начать лечение и избежать многих смертельных осложнений.

Нужно ли проводить неонатальный скрининг, если в семье нет перечисленных заболеваний?

Скрининг новорожденныхДаже если родители и их родственники здоровы, данное исследование должно проводиться каждому новорожденному. Дело в том, что в сиу определенных генетических закономерностей, данные заболевания могут возникать у детей, чьи родители не имеют каких-либо проблем со здоровьем. Большинство перечисленных болезней регистрируются как раз в семьях с неотягощенной наследственностью.

nbsp;

nbsp;

Source: Я родился

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Сыроедение: плюсы и минусы

В нашей стране сыроедение не пользовалось популярностью – прежде всего, из-за климатических условий (горячая пища хорошо согревает) и сложившихся вследствие этих условий традиций в питании. Популярные в настоящее время диеты ...

Зачем платить больше? дешевые аналоги дорогой косметики

Так уж принято, что дорогая косметика люкс класса считается на порядок лучше косметики из масс-маркета. Хотя мы готовы спорить, так как разница между люксом и масс-маркетом нередко заключается лишь в ...

Как избавиться от бессонницы: народные и домашние средства

Бессонница. Если бы мы могли использовать в своих целях: не хочешь спать – занимайся делом, твори, изучай. Но бессонница – это не просто невозможность уснуть. Это еще и разбитость, накапливающаяся ...

Что такое фобия?

Фобию определяют как иррациональный страх и вид беспокойного расстройства, при котором больной переживает постоянный страх относительно определенной ситуации, живых существ, мест или даже обычных вещей. Индивидуумы с фобией могут совершать ...

Диабетическая ретинопатия: симптомы, лечение, профилактика

Диабетическая ретинопатия представляет собой болезнь глаз у людей с диагнозом диабет, которая обусловлена поражением сетчатки. Эта болезнь опасна существенным ухудшением зрения, а в некоторых случаях его абсолютной потерей. Прогрессирует заболевание ...

Шелушение кожи на лице, на теле, на руках, на голове, Азбука здоровья

В современном мире, где все больше проблем связывают с экологией, различные дерматозы получили широкое распространение. Нередко их внешние проявления выглядят не вполне эстетично, и именно это доставляет неудобство человеку. Но ...

Причины появления синяков на ногах без причины

  Появление синяков на ногах без причины доставляют беспокойство и дискомфорт всем женщинам независимо от возраста. Причем причиной их появления не всегда являются удары и повреждения. Появившиеся синие пятна служат ...

Открытки на день рождения своими руками

Краткое содержание: Открытки своими руками. Открытка на день рождения своими руками. Как делать открытку из бумаги. Детские открытки своими руками. Открытка, сделанная своими руками, — самый популярный подарок, который обычно ...

Elevation Training Mask

Elevation Training Mask — тренировочные маски для выносливости Насущный вопрос для любого спортсмена – это тренировка выносливости. И если методики повышения работоспособности мышц более-менее ясны, то проблемы с дыханием существуют ...

Банки, кредиты и займы

Как правильно подобрать частную школу для своего ребенка?

Частная школа в нашей стране – что-то такое, что всегда говорит родителям о качестве образования. Все считают, что небольшая частная школа в каком-нибудь маленьком городке способна дать ребёнку намного больше, ...

Рождественский пост 2017: календарь питания по дням

Рождественский пост 2017 — 2018: календарь питания по дням Как правильно питаться в Рождественский пост 2017-2018, когда можно есть рыбу, а когда нельзя, расскажет наш календарь питания по дням поста ...

Органы дыхания: профилактика заболеваний

Дыхательная система выполняет такую важную функцию как обеспечение процесса газообмена обогащение крови кислородом, выведение продуктов, образовавшихся в результате обменных процессов, включая углекислый газ. Если происходит нарушение данных процессов мягкие ткани ...

Психосоматика или все болезни «от нервов»

В последнее время стала очень популярной поговорка «все болезни от нервов». Причем её с удовольствием повторяют и рядовые обыватели, и квалифицированные врачи. Самое интересное, что крупица истины здесь есть! И ...

Игры и Конкурсы на День святого Валентина (День влюбленных, 14 февраля, Валентинов день)

Чем развлечь гостей: Игры и Конкурсы на День святого Валентина Мужчине завязывают глаза. Девушки равномерно распределяются по комнате. По команде мужчины девушки замирают на месте. Задача мужчины – с завязанными ...

Лучший гематоген: что такое настоящий гематоген, как его выбрать и где можно купить?

Какой гематоген купить: советы по выбору и популярные продукты Гематоген — один из самых широко известных БАДов для профилактики железодефицита. Этот препарат был разработан более ста лет назад в Швейцарии. ...

Что подарить любимой на День Святого Валентина?

Что подарить любимой девушке на 14 февраля (День Святого Валентина) Девушки заслуживают того чтобы подарки им дарили как можно чаще, если у парня нет такой возможности, то тогда у него ...

Кормушка для птиц зимой — меньше вредителей летом

В холодные зимние дни, когда трещат морозы, зимующем птицам все труднее находить себе корм, ведь зима для этих птиц — большое испытание. А потому птицы нуждаются в нашей помощи и настоящим подарком для всех пернатых ...

10 вариантов занять себя, когда нечего делать

Незнаете, что делать если нечего делать? 10 советов на все случаи жизни! Душа порой чего-то просит, а фантазия не работает! Эх… Пендель бы себе в такие моменты вставить, волшебный. Чтобы ...

Рейтинг@Mail.ru