Главная 16 Ожидания 16 Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденныхПервые исследования здоровья малыша проводятся еще во внутриутробном периоде. Плод обследуют при помощи различных анализов и ультразвуковых исследований. Но и после рождения кроху ждут новые обследования, и в частности неонатальный скрининг новорожденных. Такого рода исследования проводятся еще с 1970-х годов, так как учеными было выяснено, что некоторые генетические болезни поддаются успешной терапии только на первых неделях жизни. В нашей стране неонатальный скрининг появился на десятилетие позже.

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальным скринингом  называют массовое лабораторное обследование младенцев первых дней жизни на некоторые тяжелые врожденные заболевания. Целью исследования является выявление генетических болезней еще до появления клинических проявлений. Ранняя диагностика таких заболеваний позволит своевременно назначить адекватное лечение, и предотвратить осложнения или даже летальный исход.

Скрининг новорожденныхПервый этап скрининга у младенца проводится на 4-5 день жизни в родильном доме. Для этого у крохи берется несколько капель крови из пяточки на особый бланк из фильтрованной бумаги, который затем передается в лабораторию. Недоношенным деткам данное исследование проводится несколько позднее – на 7-14 дни жизни. Лаборатория дает заключение – здоров ли малыш, или же относится к группе риска. В последнем случае проводится дополнительное исследование (ретестирование).

nbsp;

Почему неонатальный скрининг необходим всем новорожденным?

Скрининг новорожденных является очень важным исследованием, так как большинство тестируемых болезней никак не проявляется в первые месяцы жизни, и младенец может выглядеть абсолютно здоровым. Но со временем болезнь прогрессирует, и появляются такие необратимые изменения как умственная отсталость, нарушение развития и роста, слепота, патология сердца и легких. Всего этого можно избежать при раннем выявлении болезни. Своевременная диагностика позволит предотвратить необратимые осложнения и сохранить жизнь малыша.

Какие болезни выявляются при неонатальном скрининге

Скрининг новорожденныхВ России в неонатальный скрининг включена диагностика следующих заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Ниже мы приведем краткие сведения по каждой патологии. Следует отметить, что в разных странах набор заболеваний, которые выявляются при неонатальном скрининге, отличается. В Японии проводится тестирование около 10 врожденных болезней, в России 5, в других странах обычно от 2 до 6. Это связано, прежде всего, с разным уровнем распространенности патологии в различных регионах мира.

В список болезней, по которым проводится неонатальный скрининг, попадают те заболевания, которые относительно часто встречаются в регионе, имеют тяжелые последствия, и эффективно поддаются лечению. Синдром Дауна не включен в список скрининга как раз по той причине, что его успешное лечение еще не разработано.

Рассмотрим заболевания, которые выявляются при неонатальном скрининге:

Фенилкетонурия

Редкое генетическое заболевание, которое обусловлено отсутствием или снижением активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Данная аминокислота входит в состав многих белковых продуктов. Без своевременного лечения в организме малыша будет накапливаться данная аминокислота, что в результате может привести к повреждению тканей головного мозга и умственно отсталости, а также вызвать судороги и другие симптомы. Назначение специального диетического питания, которое практически не содержит фенилаланин, поможет крохе избежать перечисленных осложнений и вырасти здоровым.

Врожденный гипотиреоз

Данное заболевания связано с недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. Недостаток этих гомонов вызывает нарушение роста и развития ребенка вплоть до умственной отсталости, а также другие клинические симптомы. Своевременное выявление болезни и назначение препаратов гормонов щитовидной железы позволяет ребенку расти и развиваться по возрасту без каких-либо последствий.

Галактоземия

Данное заболевание заключается в том, что галактоза (которая присутствует в молоке) не трансформируется в глюкозу. Вследствие этого галактоза накапливается в крови, вызывая поражения печени, слепоту, умственную отсталость. Также данная болезнь может привести к смерти ребенка. Своевременная установка диагноза позволяет назначить малышу специальную безмолочную диету (да, такое возможно) и избежать нежелательных последствий для здоровья.

Адреногенитальный синдром

В эту категорию входят сразу несколько заболеваний, которых обобщает недостаточная выработка гормонов корой надпочечников крохи. В результате недостатка данных гормонов нарушается развитие половых органов, в тяжелых случаях нарушается водно-солевой обмен, что может привести к смерти младенца. Прием недостающих гормонов позволит ребенку расти и развиваться без отклонений. Следует отметить, что данные препараты придется принимать пожизненно.

Муковисцидоз

Редкое заболевание, при котором нарушается функция желез, вырабатывающих секрет (слюнных, потовых, а также располагающихся в легких и поджелудочной железе). В результате данной патологии слизь и секрет желез становятся очень густыми и вязкими, что затрудняет работу перечисленных органов. У малыша возникают проблемы с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление муковисцидоза позволяет своевременно начать лечение и избежать многих смертельных осложнений.

Нужно ли проводить неонатальный скрининг, если в семье нет перечисленных заболеваний?

Скрининг новорожденныхДаже если родители и их родственники здоровы, данное исследование должно проводиться каждому новорожденному. Дело в том, что в сиу определенных генетических закономерностей, данные заболевания могут возникать у детей, чьи родители не имеют каких-либо проблем со здоровьем. Большинство перечисленных болезней регистрируются как раз в семьях с неотягощенной наследственностью.

nbsp;

nbsp;

Source: Я родился

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Перечень продуктов с наибольшим содержанием белка

Далеко не всем известно, что собой представляет белок, какую роль он играет в деятельности человеческого организма и какие функции выполняет. Попробуем ответить на эти вопросы, а также рассмотрим, в каких ...

Купить билет или заплатить за проезд — как правильно?

Говорим и пишем русский грамматически правильно. Отвечает Есения Павлоцки, лингвист-морфолог, эксперт института филологии, массовой информации и психологии Новосибирского государственного педагогического университета. Слово платить очень требовательна — переходный глагол с сильным ...

Одежда против клещей – как одеться, чтобы не укусили

Если вы собираетесь в теплое время года отправиться в поход или на лесную прогулку, нужно обязательно позаботиться о средствах механической защиты, а именно – о защитной одежде. Вы можете использовать ...

Зарплата медиков в 2018 году

Сотрудники государственных больниц – одна из самых уязвимых категорий россиян. После недавних реформ многие врачи потеряли достойную зарплату или перешли на сверхурочную работу. Но в 2018 году положение может измениться. ...

Эту задачку могут решить лишь 36% людей. А что на счет вас?

WuzzUp?! Многие из вас посещают наш сайт, в поисках очередной хахашки, мдашки, мимимишки и т.д. Но иногда мы любим подкинуть и сложную задачку, дабы вам пришлось пошевелить извилинами. И мы ...

Поздравления с Новым годом Петуха 2018 в прозе

В 2018 году наступает год Красного Огненного Петуха. Все ждут наступления праздника и ожидают чуда. На Новый год необходимо поздравить всех своих родных и близких. Многие любят поздравлять своими словами. ...

Характеристика детей которые рождены в июне 2016 года

2016 г. под покровительством умной Обезьянки. Она шустрая и юркая и детки, рождённые в этот год активные и сообразительные. Кроме этого, им во многом везёт и они от природы одарены ...

Маски для волос в домашних условиях

Ваша причёска — это то, что имеет особую важность и найти правильный состав маски для волос очень и очень важно! Ваши волосы не будут ухаживать сами за собой, а раз ...

В лондоне завершились слушания долга Украины перед Россией

Судья не сказал, когда будет оглашено решение Верховный суд Лондона в четверг, 19. в январе, заключили информирование о задолженности Украины перед Россией, сообщает РИА новости. Судья Уильям Блэр, прежде чем ...

Дамский смартфон Oppo Ulike 2

На китайском рынке впервые был выставлен новый смартфон Oppo Ulike 2, который изначально был разработан для барышень-пользователей платформы Android. Кроме изящных линий и чётко женской стилистики внешнего вида, Oppo Ulike ...

Гадания в день Святого Валентина

С начала празднования дня Влюблённых в наших странах прошло всего несколько десятилетий. Но, невзирая на такой короткий срок, сегодня уже существуют обычаи и приметы на этот день, гадают на суженого. ...

Собака прыгает на хозяина и гостей. Как ее отучить

Собака считается хорошо воспитанной, если отвечает всем требованиям совместного проживания с людьми. Пес должен быть максимально удобным для владельца: только в этом случае общение с питомцем приносит радость и удовольствие. ...

Что подарить подруге на Новый год 2018

Новому 2018 году покровительствует Огненный Петух и будет совершенно справедливо подарить своей подруге что-то соответствующее яркости этой великолепной птицы. Любой праздник сопровождается поиском подарков, достойных наших родных, знакомых или коллег ...

Типы кремов. Советы по выбору крема

История возникновения кремов для ухода за кожей уходит своими корнями во времена глубокой древности. За основу в их приготовлении брали ароматные эфирные масла и различные мази, которые получали из животных ...

Водный массаж в собственной ванне

Гидромассажный коврик с пультом управления придаст водной процедуре приятный расслабляющий эффект. В комплект устройства входит компрессор, который крепится к стене, а соединяет его с ковриком (кладется на дно ванны) труба-шланг. ...

Осложнения и последствия пироплазмоза у собак

Пироплазмоз – опаснейшее заболевание, которое переносится иксодовыми клещами. Для собаки это заболевание может нести серьезную опасность, а без своевременного лечения – даже смертельную. Каковы осложнения после пироплазмоза у собак? Рассмотрим ...

Благоприятные дни для стрижки волос в июле 2018 года

Календарь этого месяца на 2018 год уже готов. Так что, можете смело выбирать для себя благоприятные дни стрижек и других услуг. 1 июля – если вы сегодня пойдете в парикмахерскую, ...

Рождество Христово в 2018 году

Рождество Христово — один из самых значимых и почитаемых праздников на планете. В этот день христиане всего мира отмечают появление на свет Сына Божьего в человеческом облике, начало нового календарного ...

Рейтинг@Mail.ru