Главная 16 Ожидания 16 Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденныхПервые исследования здоровья малыша проводятся еще во внутриутробном периоде. Плод обследуют при помощи различных анализов и ультразвуковых исследований. Но и после рождения кроху ждут новые обследования, и в частности неонатальный скрининг новорожденных. Такого рода исследования проводятся еще с 1970-х годов, так как учеными было выяснено, что некоторые генетические болезни поддаются успешной терапии только на первых неделях жизни. В нашей стране неонатальный скрининг появился на десятилетие позже.

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальным скринингом  называют массовое лабораторное обследование младенцев первых дней жизни на некоторые тяжелые врожденные заболевания. Целью исследования является выявление генетических болезней еще до появления клинических проявлений. Ранняя диагностика таких заболеваний позволит своевременно назначить адекватное лечение, и предотвратить осложнения или даже летальный исход.

Скрининг новорожденныхПервый этап скрининга у младенца проводится на 4-5 день жизни в родильном доме. Для этого у крохи берется несколько капель крови из пяточки на особый бланк из фильтрованной бумаги, который затем передается в лабораторию. Недоношенным деткам данное исследование проводится несколько позднее – на 7-14 дни жизни. Лаборатория дает заключение – здоров ли малыш, или же относится к группе риска. В последнем случае проводится дополнительное исследование (ретестирование).

nbsp;

Почему неонатальный скрининг необходим всем новорожденным?

Скрининг новорожденных является очень важным исследованием, так как большинство тестируемых болезней никак не проявляется в первые месяцы жизни, и младенец может выглядеть абсолютно здоровым. Но со временем болезнь прогрессирует, и появляются такие необратимые изменения как умственная отсталость, нарушение развития и роста, слепота, патология сердца и легких. Всего этого можно избежать при раннем выявлении болезни. Своевременная диагностика позволит предотвратить необратимые осложнения и сохранить жизнь малыша.

Какие болезни выявляются при неонатальном скрининге

Скрининг новорожденныхВ России в неонатальный скрининг включена диагностика следующих заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Ниже мы приведем краткие сведения по каждой патологии. Следует отметить, что в разных странах набор заболеваний, которые выявляются при неонатальном скрининге, отличается. В Японии проводится тестирование около 10 врожденных болезней, в России 5, в других странах обычно от 2 до 6. Это связано, прежде всего, с разным уровнем распространенности патологии в различных регионах мира.

В список болезней, по которым проводится неонатальный скрининг, попадают те заболевания, которые относительно часто встречаются в регионе, имеют тяжелые последствия, и эффективно поддаются лечению. Синдром Дауна не включен в список скрининга как раз по той причине, что его успешное лечение еще не разработано.

Рассмотрим заболевания, которые выявляются при неонатальном скрининге:

Фенилкетонурия

Редкое генетическое заболевание, которое обусловлено отсутствием или снижением активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Данная аминокислота входит в состав многих белковых продуктов. Без своевременного лечения в организме малыша будет накапливаться данная аминокислота, что в результате может привести к повреждению тканей головного мозга и умственно отсталости, а также вызвать судороги и другие симптомы. Назначение специального диетического питания, которое практически не содержит фенилаланин, поможет крохе избежать перечисленных осложнений и вырасти здоровым.

Врожденный гипотиреоз

Данное заболевания связано с недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. Недостаток этих гомонов вызывает нарушение роста и развития ребенка вплоть до умственной отсталости, а также другие клинические симптомы. Своевременное выявление болезни и назначение препаратов гормонов щитовидной железы позволяет ребенку расти и развиваться по возрасту без каких-либо последствий.

Галактоземия

Данное заболевание заключается в том, что галактоза (которая присутствует в молоке) не трансформируется в глюкозу. Вследствие этого галактоза накапливается в крови, вызывая поражения печени, слепоту, умственную отсталость. Также данная болезнь может привести к смерти ребенка. Своевременная установка диагноза позволяет назначить малышу специальную безмолочную диету (да, такое возможно) и избежать нежелательных последствий для здоровья.

Адреногенитальный синдром

В эту категорию входят сразу несколько заболеваний, которых обобщает недостаточная выработка гормонов корой надпочечников крохи. В результате недостатка данных гормонов нарушается развитие половых органов, в тяжелых случаях нарушается водно-солевой обмен, что может привести к смерти младенца. Прием недостающих гормонов позволит ребенку расти и развиваться без отклонений. Следует отметить, что данные препараты придется принимать пожизненно.

Муковисцидоз

Редкое заболевание, при котором нарушается функция желез, вырабатывающих секрет (слюнных, потовых, а также располагающихся в легких и поджелудочной железе). В результате данной патологии слизь и секрет желез становятся очень густыми и вязкими, что затрудняет работу перечисленных органов. У малыша возникают проблемы с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление муковисцидоза позволяет своевременно начать лечение и избежать многих смертельных осложнений.

Нужно ли проводить неонатальный скрининг, если в семье нет перечисленных заболеваний?

Скрининг новорожденныхДаже если родители и их родственники здоровы, данное исследование должно проводиться каждому новорожденному. Дело в том, что в сиу определенных генетических закономерностей, данные заболевания могут возникать у детей, чьи родители не имеют каких-либо проблем со здоровьем. Большинство перечисленных болезней регистрируются как раз в семьях с неотягощенной наследственностью.

nbsp;

nbsp;

Source: Я родился

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Принц и нищий фотограф снял бездомных в образе их мечты

В детстве почти каждый мечтал стать космонавтом, археологом и великим путешественником. Но некоторым не повезло и у них не осталось не только мечты даже собственного дома больше нет. Именно о ...

Куда поехать отдохнуть на Новый год 2018

Иногда нам просто необходимы изменения, яркие события и неожиданные повороты, чтобы стряхнуть с себя серость рабочих будней. Грядущий год как нельзя лучше подходит для этого, ведь Огненный Петух символизирует обновление. ...

Прогноз цен на автомобили в 2018 году

Автомобильная промышленность сегодня переживает не самые лучшие времена, ведь в кризис коснулся разных сфер промышленности и автопром не стал исключением. Неудивительно, что многим будет интересна информация о том, какими будут цены ...

Жена подарила мужу свои сексуальные снимки. Через 3 дня он написал фотографу письмо

Виктория Каролайн из Сан-Антонио профессиональный фотограф, и она делает эротические фотосессии для женщин. Несмотря на свою решительность в начале, многие клиентки в последний момент отказываются обнажаться перед камерой, не желая ...

Всевозможные минусы похудения по различным методикам

Если человек наконец-то твердо решает расстаться с излишками жира, то это действительно серьезный шаг к здоровой и нормальной жизни. Но на этом пути в первую очередь нужно помнить о таком ...

Ожоги на листьях растений

С наступлением весны, а особенно в жаркое лето уход в домашних условиях требуют многие садовые цветы и растения, такие как Аквилегия, ирис, лилия, пион и др. Но в этой статье я ...

Вьющаяся фасоль против кустовой фасоли

Про вьющуюся фасоль в Сибири. Вьющаяся фасоль. Очень часто можно услышать о том, что вьющиеся сорта фасоли превосходят кустовые по урожайности. Но не всегда люди, утверждающие, это говорят о реальном ...

Как защититься от клещей и избежать их укусов

Весной, с наступлением теплых дней, мы не можем отказать себе в удовольствии выбраться на природу. Но не стоит забывать об опасности, которая нас там подстерегает, а именно, о клещах. Они ...

Мода накануне войны: как одевались женщины в 1940-х (фото)

В сеть попали фотоархивы Нины Лин иммигрантки из СССР, работавшей в США для крупных фешн-изданий и прессы. В свое время Лин создала немало культовых узнаваемых снимков. Нина снимала и стрит-стайл ...

Выращиваем капусту в огороде

Выращивание капусты начинается с рассады. Конечно же произнося слово капуста все сразу представляют нашу старую добрую белокочанную капусту. Все мои летние, а особенно осенние воспоминания о огороде нераздельно связаны с ...

Как бросить курить девушке?

Большинство молодых девушек, начиная курить, не думают о том, что эта зависимость может затянуться на 10 лет. А избавиться от нее не так уж и просто. Все зависит от твоего ...

Что подарить парню на День Валентина 2018 ?

Праздник всех влюбленных, который ежегодно приходится на 14 февраля – одно из торжеств, восхваляющих светлое чувство любви и верности. В этот день в каждом уголке мира звучат страстные признания и ...

Будет ли единовременная выплата пенсионерам в 2018 году

В свете экономического кризиса, обрушившегося на Россию в нынешнем году, Правительству нашей страны пришлось прибегнуть к особенным мерам по обеспечению пенсионеров необходимыми для жизни денежными средствами. Главный вопрос о выплате пенсий ...

Что одеть на Новый год 2018

Известная проблема «Нечего надеть!» приобретает особую остроту в преддверии новогодних праздников. Во-первых, любую женщину волнует, как она будет выглядеть среди соперниц на новогоднем вечере. Во-вторых, раздумывая, что надеть на Новый ...

Малый бизнес в 2018 году — поддержка и последние новости

Кризис сказывается не только на доходах населения. Малый бизнес 2018 при таких темпах инфляции рискует прекратить свое существование. Поскольку стоимость большей части товаров и услуг отталкивается от доллара, резкий скачок ...

Опасные косметические продукты

Каждая женщина ежедневно применяет разнообразные косметические средства. Регулярно наносится декоративная косметика, а также осуществляется уход за кожей и волосами. Вот только далеко не вся продукция является абсолютно безобидной, так как ...

«Правильные» игрушки для правильного развития

  Каждый из родителей знает, какую игрушку можно купить для игр в домашних условиях. Но, вот что касается подобрать игрушки для детского сада, здесь возникает несколько сложностей, связанные, в основном ...

Узнайте, какие сюрпризы приготовил для вас 2016 год

Узнайте, какие сюрпризы приготовил для вас 2016 год По китайскому гороскопу 2016 будет годом огненно-красной обезьяны. Он несет с собой изменения во многих сферах жизни, а также переосмысление и смены ...

Рейтинг@Mail.ru