Главная 16 Мой ребенок 16 Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг новорождённых: какие заболевания выявляет, сроки и техника проведения

Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.

Результатом может стать инвалидность или даже летальный исход. Чтобы не допустить такого развития событий, проводится неонатальный скрининг детей в первые дни их жизни.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.

Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.

Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.

Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного

Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:

  1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
  2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
  3. Направляются на исследование в лабораторию.

На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:

  • повторное исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:

Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

Здравствуйте! В результате анализа неонотального скринига стоит только одна цифра — 32 . Так и должно быть? Спасибо.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Сохраним детские воспоминания

Сохраним детские воспоминания Вы часто фотографируете ребенка, делаете видеосъемку, но ежедневно малыш преподносит вам много смешных ситуаций и слов, которые со временем забываются.

Общение с новорожденным

Общение с новорожденным Общение мамы с ребенком начинается еще до появления на свет. Психологи утверждают, что даже на ранней стадии беременности малютка чувствует настроение мамы, ее эмоции и желания.

Правильная походка у ребенка

Правильная походка у ребенка Для родителей первый шаг малыша — долгожданный и волнующий момент. Кроха делает его неуверенно, крепко держась за мамину руку. Вы и не заметите, как он научится ходить самостоятельно.

Детские ночные кошмары – почему они снятся

Детские ночные кошмары – почему они снятся В большинстве случаев детские кошмары возникают у детей в возрасте 4-12 лет, причем чаще у мальчиков, чем у девочек.

Как выбрать няню?

Как выбрать няню? Иногда обстоятельства складываются так, что вам приходится нанимать няню. Причин для этого может быть очень много. И если у вас возникла такая необходимость, хорошо все обдумайте перед принятием решения.

Как найти общий язык с бабушкой?

Как найти общий язык с бабушкой? Мама – самый близкий и дорогой тебе человек. На протяжении всей беременности она всячески заботила про вас обоих и поддерживала. Конечно.

Почему дети задают вопросы и как на них отвечать

Почему дети задают вопросы и как на них отвечать Примерно в 2,5 года у ребенка начинается новый период в жизни – время открытий и интересных фактов. Первое время малыш пытается сам во всем разобраться.

Развитие ребенка от 2 до 3 лет

Развитие ребенка от 2 до 3 лет Вы, наверняка, слышали о кризисе трех лет. По мнению психологов, именно в этом возрасте ребенок начинает чувствовать себя личностью: у него есть свое мнение, свои стремления и желания.

Как провести собеседование с няней?

Как провести собеседование с няней? Чтобы найти няню вы перебрали множество анкет, сделали огромное количество звонков, и, наконец, отобрали подходящую кандидатуру. Теперь настало время устроить личную встречу и сделать окончательный выбор.

Какой стульчик для кормления выбрать ребенку

Какой стульчик для кормления выбрать ребенку Когда возникает вопрос: «Какой стульчик для кормления выбрать?», большинство родителей отправляются в ближайший магазин и покупают то, что понравилось или что посоветовал продавец, особо не задумываясь, насколько он подходящий.

Что такое дисграфия

Что такое дисграфия Редко кто может похвастаться, что его ребенок очень легко и быстро научился писать правильно. Зачастую процесс обучения проходит с массой ошибок: замена одних букв другими, перестановка слогов, перевернутые буквы.

Ребенок постоянно требует внимания – как реагировать

Ребенок постоянно требует внимания – как реагировать Когда внимания требует ребенок постарше – это одно, в данном случае можно что-то объяснить, показать на собственном примере, пойти на какой-то компромисс… Другое дело ребенок до года, который и сказать-то ничего не может, но постоянно требует внимания, что волей-неволей доставляет массу неудобств родителям.

Сколько вещей нужно ребенку

Сколько вещей нужно ребенку В статье как сэкономить семейный бюджет мы уже говорили о том, что детские вещи – это достаточно большая статья затрат и ее, по возможности, нужно сокращать.

Особенности современного воспитания

Особенности современного воспитания Существует твердое убеждение, что с появлением ребенка у родителей появляется масса проблем: ребенок плачет, не спит ночью, капризничает, плохо кушает и т. д. Неужели действительно все настолько плохо и нельзя достичь гармонии? Оказывается можно.

Компания «СВ-Сервис» — незаменимый помощник молодых родителей

Компания «СВ-Сервис» — незаменимый помощник молодых родителей Рождение ребенка способно перевернуть все с ног на голову даже в самых практичных семьях, где мужья – мастера на все руки, а жены с удовольствием занимаются ведением домашнего хозяйства.

Развитие вестибулярного аппарата у детей

Развитие вестибулярного аппарата у детей Первую тренировку вестибулярного аппарата ребенок проходит, еще находясь в животике у мамы. За время беременности он привыкает к покачиваниям, благодаря чему после появления на свет легко засыпает, когда мамочка носит его на руках или в слинге, ведь это ощущение хорошо ему знакомо.

Выбор зимней прогулочной коляски

Выбор зимней прогулочной коляски Во время зимней прогулки кроха должен чувствовать себя тепло и комфортно. Поэтому к выбору коляски нужно подходить ответственно.

Как оставить ребенка с бабушкой

Как оставить ребенка с бабушкой Кто как ни бабушка выручит в трудную минуту и посидит с малышом? Ведь это близкий и родной человек, которому можно доверить самое дорогое.

Рейтинг@Mail.ru