Главная 16 Мой ребенок 16 Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг новорождённых: какие заболевания выявляет, сроки и техника проведения

Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.

Результатом может стать инвалидность или даже летальный исход. Чтобы не допустить такого развития событий, проводится неонатальный скрининг детей в первые дни их жизни.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.

Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.

Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.

Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного

Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:

  1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
  2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
  3. Направляются на исследование в лабораторию.

На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:

  • повторное исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:

Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

Здравствуйте! В результате анализа неонотального скринига стоит только одна цифра — 32 . Так и должно быть? Спасибо.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Как выбрать детский велосипед по росту и весу ребенка?

Какое же детство без велосипеда? Думается, вы помните, как катались по двору на велике, давали покататься друзьям или наоборот ждали в очереди, чтобы тоже покрутить педали? Или как катили по ...

Как приучить ребенка к порядку?

Этот вопрос задают себе многие родители. Двухлетний Кирилл активно помогает убирать постель в тумбу. Пыхтит, засовывая непослушную подушку, непременно хочет справиться с нею сам и, естественно, мешает мне. От привычного: ...

В каком возрасте прокалывать уши девочкам

Принято считать, что серьги – это красиво и женственно, поэтому мамы и папы девочек очень рано начинают задаваться вопросом «Когда прокалывать ушки?». Ответ на этот вопрос, рекомендации касаемо процедуры и ...

Потеет голова у ребенка – причины и решения

Частая потливость у новорожденных детей должна стать причиной беспокойства для родителей, поскольку если потеет голова у ребенка, особенно во сне, это может стать следствием развития рахита, чтобы исключить эту ужасную ...

Как сбить температуру у ребенка в домашних условиях?

Повышенная температура у ребенка становится причиной дикого волнения для любой мамы, однако не во всех случаях ситуация требует немедленного лекарственного вмешательства. Дело в том, что высокая температура означает активную борьбу ...

Как помочь ребенку преодолеть стеснительность? Семь-я — Статьи — Клин православный

Войти через uID Автор: Татьяна Шишова — Мой сын ужасно зажат. Мне советуют отдать его в спортивную секцию. Как вы думаете, это поможет ему раскрепоститься? — Застенчивые дети (а судя ...

Когда ребенку пора к психологу?

Тревога, приступы ярости, ночные кошмары, проблемы в школе или со сверстниками… Все дети, как когда-то их родители, проходят непростые этапы развития. Как отличить мелкие трудности от настоящих проблем? Когда набираться ...

Как научить малыша самому ходить на горшок?

Ñïîðíûå âîïðîñû ðåøàþòñÿ â ñóäåáíîì ïîðÿäêå. Îäíè ìàìû ñòàðàþòñÿ ïðèó÷èòü ñâîåãî ìàëûøà ê ãîðøêó êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïîñêîðåå èçáàâèòüñÿ îò ëèøíåé ñòèðêè è ðàñõîäîâ íà ïàìïåðñû. Äðóãèå — îòêëàäûâàþò ...

Что я узнала о себе из генетического теста

28 ноября 2014 в 13:56 В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», ...

Ребёнок или карьера? В какую пользу сделать выбор?

Ребенок или карьера? У вас может быть и то, и другое! Рано или поздно перед каждой женщиной встаёт дилемма – что важнее, ребёнок или карьера? Как только в детской кроватке ...

Сайт обо всем

Одежда для малышей от 1 года до 2 лет, Блог Дочки-Сыночки

Ребенок повзрослел, окончательно позабыты ползунки, несколько реже родители достают из шкафчика комбинезоны-слипы. Как же следует обновить гардероб для такого приятно подросшего малыша? Специалисты интернет-магазина «Дочки-Сыночки» советуют сделать акцент на практичности ...

5 причин, почему ребенок врет

Детская ложь может быть развлечением, но чаще всего указывает на глубокие проблемы, которые нельзя игнорировать. О чем стоит задуматься, если ребенок врет? Дети рано или поздно учатся врать. Лгут все, ...

В какую секцию отдать ребенка

Какую спортивную секцию выбрать для своего ребенка? Большинство родителей, чьи дети пошли в школу, прекрасно понимают, что многочасовое сидение за партой не слишком хорошо влияет на физическое состояние ребенка. А ...

День знаний: когда появился самый важный для школьников праздник — Общество

День знаний: когда появился самый важный для школьников праздник По словам сотрудника НИУ ВШЭ Александра Дмитриева, в дореволюционной России не было фиксированной даты начала учебного года, а День знаний как ...

Как выбрать слинг

Как выбрать слинг «А какой лучше?» – именно так звучит самый часто задаваемый вопрос, когда мама становится перед выбором слинга. Не удивительно, ведь существует несколько основных их видов. В целом ...

Прорезывание зубов у детей: симптомы, сроки и действия

Когда у ребенка начинают расти зубы, это отражается на его состоянии и поведении. Очень важно помочь ему справиться с этим процессом. Чтобы быть уверенными, что все происходит по плану, нужно ...

Как повысить иммунитет ребенка?

От чего зависит сила иммунитета ребенка? Сила (эффективность) иммунитета ребенка зависит от многих факторов. Так, состояние специфического иммунитета определяется, главным образом, вакцинацией ребенка. В наше время благодаря вакцинации (прививкам) миллионы ...

Мать и отец: какая разница?

Папа может заботиться о детях не хуже мамы. В чем тогда его особая роль в жизни ребенка? Нужно ли родителям поделить между собой строгость и нежность, авторитет и опеку? Попробуем ...

Рейтинг@Mail.ru